Врачи на портале по специальности «Генетик»

Консультация семей с подозрением на наследственные заболевания; беременных с группы риска, с ВПР; семей с отягощенным генетическим анамнезом, расчет прогноза для потомства, проведение периконцепционной профилактики.

Консультирование при бесплодии, невынашивании беременности, близкородственном браке, а также при наличии в семье детей с врожденной и наследственной патологией.

Автор 55 научных статей.

С 1999 г. Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий, г. Москва

1999 г. - 2001 г. врач-педиатр кабинета медико-генетического консультирования МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.

2001 г. - 2003 г. научный сотрудник отдела врожденных и наследственных заболеваний с нарушением психики и врач-педиатр кабинета медико-генетического консультирования МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.

С 2003 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и научный сотрудник НИЛ общей патологии МНИИ педиатрии и детской хирургии.

С 2004 г. – 2006 г. частная детская клиника “До 16”, педиатр, генетик-эндокринолог.

С 2004 г. по настоящее время – консультант, педиатр-генетик, в Мединцентре при ГлавУПдК МИД России.

С 2005 г. по настоящее время медицинская компания “Здоровье и материнство”, консультант-генетик, педиатр-эндокринолог.

С 2005 г. по настоящее время - консультант, педиатр-генетик, в Московском областном консультативно-диагностическом центре для детей.

С 2006 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и старший научный сотрудник НИЛ общей патологии.

С 2007 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и ведущий научный сотрудник НИЛ общей патологии.

С 2008 г. – врач-эндокринолог клиники «Кредэ-Эксперто».

С 2009 г. – врач эндокринолог, консультант генетик-педиатр в Медицинском центре иммунокоррекции им. Ходановой Р.Н.

Научная работа:

В 2003 г. защитила кандидатскую диссертацию на тему: “Клиническое значение митохондриальных нарушений у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического развития”.

В 2005 г. стала соавтором патента № 2005137398 от 02.12.05. «Способ ранней диагностики митохондриальной недостаточности у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического и физического развития».

С 2006 года основным направлением научной деятельности Тозлиян Е.В. является выявление доклинических маркеров метаболических нарушений у детей, страдающих избыточной массой тела, разработка профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития метаболического синдрома у детей, и усовершенствование способов фармакологической коррекции выявленных метаболических нарушений у детей.

Тозлиян Е.В. опубликовано 55 печатных работ, в том числе статьи, тезисы, методическое пособие для врачей “Раннее выявление митохондриальной недостаточности у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического и физического развития”, утвержденное Минздравом РФ; учебное пособие для интернов, ординаторов, врачей “Хирургическая тактика при врожденных и наследственных заболеваниях репродуктивной системы у детей”.

По теме диссертации опубликовано в соавторстве 17 работ, в том числе 2 - в зарубежной печати. Материалы диссертации неоднократно докладывались на Российских и региональных съездах и конференциях.

Тозлиян Е.В. проводит работу с аспирантами, выступает с докладами на конференциях, в лечебно-профилактических учреждениях, принимает активное участие в подготовке и проведении научно-практических конференций. Наряду с клиническим опытом Тозлиян Е. В. владеет методами цитохимического и морфометрического анализа.

В центре иммунокоррекции – врач эндокринолог, консультант генетик-педиатр. Занимается лечением аутоиммунных тиреоидитов, диабетов, программами лечения ожирения.

Навыки: - медико-генетическое консультирование семей по вопросам риска рождения детей с наследственной и врожденной патологией; - медико-генетическое консультирование супружеских пар на этапе планирования беременности, по вопросам репродуктивного здоровья, генетически обусловленных формах мужского/женского бесплодия, невынашивания беременности; - консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД); - пренатальное консультирование семей по вопросам раннего выявления и профилактики нарушений развития плода; - клиническая диагностика наследственной синдромальной патологии. Членство в профессиональных организациях: Российское общество медицинских генетиков. Опыт работы 6 лет.

Проводит диагностику генетических заболеваний, бесплодия, невынашивания беременности.

Владеет современными методами диагностики редких наследственных болезней, интерпретацией специализированных, в т.ч. высокотехнологичных лабораторных методов генетических исследований и др.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетического центра Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения РТ, преподавателем в Казанском медуниверситете. Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности. С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования. Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

http://www.vitroclinic.ru/doctors/mityushina-natalya-gennadievna.html Врач-эмбриолог, генетик, кандидат медицинских наук, Член Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ) и Европейского Общества Репродукции Человека и Эмбриологии (ESHRE).

Генетик. Оказывает консультативно-диагностическую помощь пациентам с наследственной и врожденной патологией, семейным парам с отягощенным акушерским анамнезом, бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами при применении вспомогательных репродуктивных технологий, консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики и прогноза здоровья плода, результатам пренатального скрининга и ультразвукового исследования.

Курирует больных с наследственными нервно-мышечными и нейродегенеративными заболеваниями. Принимает участие в исследовательской работе по лечению нервно-мышечных заболеваний. Проводит прогноз потомства при наличии наследственного заболевания в семье.

Занимается диагностикой врожденных и наследственных заболеваний, консультацией семейных пар по прогнозу потомства, пренатальной диагностикой, наблюдением пациентов с генетическими заболеваниями.

Врач-генетик. Основные направления научно-практической работы: профилактика врожденных и наследственных заболеваний, молекулярная диагностика врожденных нарушений слуха и пороков развития уха, аудиологический скрининг новорожденных.

Стаж 35 лет Доктор медицинских наук, профессор СПЕЦИАЛИЗАЦИЯ И ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ НАВЫКИ Забор материала для лабораторной диагностики мужского бесплодия, ИППП и хронических воспалительных заболеваний мочеполовой системы (отделяемое уретры, сок предстательной железы, добавочных желёз и т.п.); Малые амбулаторные урологические операции (удаление кондилом, полипов, френулотомия, меатотомия, новокаиновые блокады, пункция гидроцеле, циркумцизия); эндоскопические манипуляции (цистоуретроскопия, внутренняя оптическая уретротомия); Ультразвуковая диагностика заболеваний почек, органов малого таза и мошонки конвексными, линейными и полостными датчиками; Амбулаторные уродинамические исследования (урофлоуметрия и проч.); Диагностика эректильной дисфункции на аппарате «RigiScan plus»; Биопсия яичка для диагностических целей, TESA и TESE; Физиотерапевтические процедуры (аппаратные), включая лазеротерапию (интрамаг, ректоутеротерм, ИК- и ГН-лазеротерапия, механовибромассаж органов м/таза, локальная фаллодекомпрессия, трансректальная амплипульстерапия), есть собственные запатентованные разработки. ОПЫТ РАБОТЫ Ассистент, доцент, профессор, Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова, кафедра медицинской генетик, город Москва (1994-2000 гг.). Врач психиатр-сексолог, врач уролог-андролог, Городская клиническая больница №8, город Москва (1994-2014 гг.). Ассистент кафедры биологии, Астраханская государственная медицинская академия, город Астрахань (1996-1994 гг.). Консультант, врач-уролог, ООО “Многопрофильная клиника Столичный Докторъ”, город Москва (2005-2012 гг.). Врач-уролог, OOО “Меднанотех” Heartman Сlinic, город Москва (2007-2014 гг.). Консультант, врач-генетик, врач уролог-андролог, Национальный центр репродукции “ЭКО-содействие”, город Москва (2010-2011 гг.).

Врач-генетик. Проводит консультации семейных пар по прогнозу потомства с отягощенной генетической патологией по хромосомным и мультифакториальным патологиям, консультирование пациентов при подготовке к беременности и во время неё, наблюдение пациентов с генетическими заболеваниями, трактовку результатов обследований, расчет вероятности риска рецидива, составление программы рекомендаций.

Проводит медико-генетическое консультирование пациентов с моногенной и хромосомной наследственной патологией и определение прогноза здорового потомства, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом.

Занимается медико-генетическим консультированием пар, планирующих беременность, в том числе пар с отягощенным репродуктивным анамнезом, исключением наследственных заболеваний при нарушениях в системе гемостаза, нервно-мышечной патологии, патологии опорно-двигательного аппарата, у детей с задержкой психоречевого, психомоторного и физического развития, изолированными или множественными пороками развития, эпилепсией, аутизмом, нарушением зрения, слуха, недифференцированной или синдромальной дисплазией соединительной ткани, интерпретацией результатов ДНК-диагностики, объяснение природы заболевания и типа наследования, прогнозирование риска передачи заболевания по наследству.

Специализируется на определении генетической природы различных заболеваний. Профессионально занимается исследованиями таких болезней, как синдром Дауна, синдром Вольфа-Хиршхорна, муковисцидоза, проводит медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной, врожденной патологией. Составляет анализ родословных для выявления моногенных заболеваний в семье и индивидуальный план обследования супружеских пар при бесплодии. Доктор Шахтарин систематически повышает уровень своей квалификации на курсах по специальности и тематических конференциях.

Консультирует супружеские пары, обратившиеся с проблемами бесплодия, невынашивания беременности, перед подготовкой к ЭКО, если возраст супруги более 35 лет, а супруга более 42 лет, если супруги являются кровными родственниками, если у супругов есть ранее рожденные дети с наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития.

Заведующий лабораторией генетики Кандидат биологических наук Член Европейского Общества Репродукции Человека и Эмбриологии (ESHRE) и Российской ассоциации репродукции человека РАРЧ. Опыт работы: 1998-2000 гг. - лаборатория пренатальной диагностики Института акушерства и гинекологии им.Д.О.Отта РАМН В 2001-2002 г. работала в Рентгенорадиологическом институте в Песочном (сейчас ФБУ «РНЦРХТ»). С 2009 по 2015 г. работала в Институте Экспериментальной медицины РАМН (в настоящий момент ФГБНУ «ИЭМ»). Является ученым секретарем Санкт-Петербургского отделения ВОГиС, а также секретарем редколлегии журнала «Экологическая генетика».