Врачи на портале по специальности «Генетик»

Занимается диагностикой и профилактикой выявления риска развития генетических заболеваний на этапе планирования беременности, лечении наследственных патологий.

Ведение пациентов 0-18 лет (дети) с педиатрической, ревматологической патологией, а также консультирование при подозрении на наследственные заболевания. Ведение пациентов (дети и взрослые) с наличием или подозрением на наследственные заболевания.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Квалификация: Высшая врачебная квалификационная категория
Специализация: акушерство-гинекология, Хирургия, УЗ-диагностика
Стаж работы: 30 лет
Автор: Автор нескольких научных статей в медицинских изданиях
Член Российской и Международной ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине. Член национальной ассоциации гинекологов- эндоскопистов России. Активный участник специализированных семинаров, конференций, консилиумов.

Образование:
1985 г. Северо-Осетинский государственный медицинский институт, акушерство-гинекология
1986 г. Специалист по диагностике и органосохраняющему оперативному лечению миомы матки
2009 г. Ультразвуковая диагностика, ГОУ ДПО Российская медицинская академия
последипломного образования Росздрава
2014 г. Акушерство и гинекология, ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова;

Профессиональный опыт:
Специалист по диагностике и органосохраняющему лечению миомы матки, владеет всеми видами терапевтического и хирургического лечения в хирургии. Специализируется на диагностике и лечении гинекологических заболеваний, лечении различных воспалительных заболеваний органов малого таза.
Выполняет все виды пластических операций в гинекологии. Профессионально лечит бесплодие, заболевания и патологии шейки матки.

Врач-генетик. Специализация: Консультационная работа с супружескими парами по вопросам генетической совместимости, анализ результатов пренатального скрининга; Выявление пороков развития или наследственных заболеваний до рождения ребёнка; Установление возможных причин бесплодия, спонтанных выкидышей и т.д.; Проведение необходимых обследований во время планировании беременности; Определение влияния на развитие плода перенесённых родителями инфекционных болезней, приёма лекарств, алкоголя, наркотиков; Анализ и расшифровка результатов хромосомных и молекулярно-генетических методов исследования. Образование: В 2008 году окончила МГМУ имени И.М. Сеченова по специальности «Лечебное дело»; С 2008 по 2010 год обучалась там же в клинической ординатуре на кафедре медицинской генетики по специальности «генетика» (есть соответствующий сертификат). Повышение квалификации: 2009 г. – курс усовершенствования на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики педиатрического факультета РМАПО, Москва; 2012 г. – научно-практический семинар «Внедрение генетического тестирование в клинике широкого профиля», Санкт-Петербург. Общая практика: Ведёт активную работу в клиническом центре МГМУ им. Сеченова и других научно-исследовательских институтах; Преподаёт на кафедре медицинской генетики в Первом МГМУ им. И.М.Сеченова. Активно публикуется в научных изданиях. В настоящее время ведёт приём в “Центре классического акушерства “Дар Жизни””.

Специализация и профессиональные навыки Елена Андреевна в качестве генетика выполняет: медикогенетическое консультирование, в том числе семей; консультации по вопросам планирования беременности; консультирование по вопросам пренатальной (дородовой) диагностики; консультирование по вопросам подготовки к беременности в программе ЭКО, с неблагоприятным акушерско-гинекологическим анамнезом, при наличии в семье родственников с наследственными заболеваниями или пороками развития.

Проводит диагностику и лечение заболеваний, составление индивидуального плана обследования и лечения, регистрацию и оценку результатов функциональных исследований: ЭКГ, Холтер-монитор, СМАД, ФВД.

Врач-генетик. Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик. Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования. Организатор Балтийской школы здорового плода. Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Врач-генетик, врач-эндокринолог, врач лабораторной диагностики. Занимается широким спектром метаболических нарушений и заболеваний, а также патологиями щитовидной железы и молекулярной диагностикой в эндокринологии. Помимо ведения сахарного диабета, болезней щитовидной железы и надпочечников, нейроэндокринных заболеваний и остеопороза, имеет опыт ведения мужчин со снижением половых функций и пациентов с транссексуальностью, а также пациентов с редкими генетическими эндокринными синдромами. Лауреат премии правительства по направлению развития биологии и медицины. Является лауреатом премии правительства по направлению развития биологии и медицины и трижды именным стипендиатом губернатора Московской области Б. В. Громова.

сбор анамнеза, осмотр пациента, диагностический поиск заболевания, генетическое консультирование семьи

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

С 2015 года практическая деятельность в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2017 года практическая деятельность в РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского С 2019 года является членом РОМГ. Образование: В 2015 году закончила Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (г. Москва) по специальности медицинская биохимия. В 2017 году закончила Российскую медицинскую академию последипломного образования (г. Москва) по специальности медицинская генетика с курсом пренатальной диагностики. ПРАКТИЧЕСКАЯ СПЕЦИАЛИЗАЦИЯ: - медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность, в том числе пар с отягощенным репродуктивным анамнезом (бесплодие, неудачные попытки ЭКО, выкидыши, привычное невынашивание беременности); - исключение наследственных заболеваний при нарушениях в системе гемостаза, нервно-мышечной патологии, патологии опорно-двигательного аппарата, у детей с задержкой психоречевого, психомоторного и физического развития, изолированными или множественными пороками развития, эпилепсией, аутизмом, нарушением зрения, слуха, недифференцированной или синдромальной дисплазией соединительной ткани - оценка роли генетических факторов в развитии сердечно-сосудистых заболеваний и оценка риска жизнеугрожающих осложнений. - диагностика наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, гликогенозы, ацидурии, порфирии, мукополисахаридозы и пр). - интерпретация результатов биохимической диагностики наследственных болезней обмена веществ, методов ДНК-диагностики и цитогенетического исследования; объяснение природы заболевания и типа наследования; прогнозирование риска передачи заболевания потомству.

Врач нейрогенетик. В своей практической деятельности объединяет навыки невролога, генетика и нейрофизиолога для диагностики наследственных нервно-мышечных и нейродегенеративных заболеваний.

Специализируется на определении генетической природы различных заболеваний. Профессионально занимается исследованиями таких болезней, как синдром Дауна, синдром Вольфа-Хиршхорна, муковисцидоза, проводит медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной, врожденной патологией. Составляет анализ родословных для выявления моногенных заболеваний в семье и индивидуальный план обследования супружеских пар при бесплодии. Доктор Шахтарин систематически повышает уровень своей квалификации на курсах по специальности и тематических конференциях.

Занимается диагностикой, лечением и профилактикой хромосомных, генных заболеваний, а также многофакторными патологиями.

Изучает физические и психические наследственные генетические особенности. Лечит заболевания генетического происхождения. Диагностирует и консультирует пары, которые планируют ребенка и беременных женщин по результату скрининга.

*Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией ; *Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности) ; *Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) ; *Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).